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© Christelle Durand
Microscopie d'un neurone. Le marquage jaune montre les synapses.

Présentation

Notre groupe regroupe psychiatres, neuroscientifiques et généticiens pour comprendre les causes de l’autisme. Précédemment, nous avons identifié une voie synaptique impliquée : la voie NLGN-NRXN-SHANK. Cette voie est connue pour jouer un rôle dans la formation des points de contacts entre les neurones (les synapses) et dans l’équilibre entre les courants excitateurs et inhibiteurs au sein du cerveau.

En parallèle nous avons identifié les premières mutations dans la voie de la mélatonine, qui pourraient contribuer dans les problèmes de sommeil observés chez certaines personnes avec autisme. Nos résultats montrent l’hétérogénéité génétique de l’autisme, mais pointent également vers des voies communes qui pourraient être des cibles pour améliorer la qualité de vie des personnes avec autisme, en particulier  sur les comorbidités cliniques comme la déficience intellectuelle, l’épilepsie et les troubles du sommeil.

Actuellement, nous travaillons au profilage clinique et génomique d’un grand nombre d’individus (> 1000 familles avec autisme) en utilisant des techniques de séquençage et de génotypage à haut-débit, de biochimie et d’imagerie cérébrale. En parallèle, nous nous intéressons à un groupe de mutations identifiées dans des gènes liés aux synapses (NLGN, SHANK, CNTN) en étudiant en profondeur leur impact fonctionnel au niveau neuronal et clinique.

Nous explorons de nouvelles façons de réduire les déficits observés en utilisant des cellules souches induites humaines (iPSC) et des modèles animaux.

En parallèle, notre groupe développe de nouvelles méthodes pour analyser et partager les données de séquençage et les données d’imagerie cérébrales ainsi que de nouveaux paradigmes pour caractériser les comportements sociaux et vocaux chez la souris.

 

Deux minutes pour mieux vivre l’autisme

Sam, Emy et Tim sont de jeunes enfants autistes. Leurs familles, leurs enseignants et leurs rééducateurs, sont parfois déstabilisés face à leur comportement, leur façon de communiquer et d’apprendre. Les vidéos de ce site mettent en scène des situations de la vie quotidienne. Elles apportent des astuces et conseils pratiques pour soutenir les aidants d’enfants autistes. Elles sont accessibles gratuitement.

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Gothenburg 2006 08 30 Pressreleasepicture for free publication. Christopher Gillberg Bild: Magnus Gotander, Bilduppdraget

Christopher Gillberg is Professor of Child and Adolescent Psychiatry at the University of Gothenburg, Sweden, since the mid 1980s. He heads the Gillberg Neuropsychiatry Centre. He is also a Chief Physician at the Sahlgrenska University Hospital and one of the world’s most experienced, clinically active, child- and adolescent psychiatrists, with over 40 years of extensive clinical work in treatment of patients and families with complex psychiatric/neurodevelopmental problems.

Christopher Gillberg is affiliated to the “Human Genetics and Cognitive Functions” unit of the Institut Pasteur since 2015. We are working together for more than 15 years on understanding the genetic and environmental factors associated with autism. 

To visit the Gillberg Neuropsychiatry Centre please go to http://gillbergcentre.gu.se/english

NEWS !!  You can download the slides of Christopher Gillberg here: autism-plus-versus-autism-pure-institut-pasteur-sept-2016

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Fondation Bettemcourt Schueller

S3 Odéon Sciences Santé et Société

Contact

Thomas Bourgeron

Institut Pasteur
25 rue du Docteur Roux, 75015, Paris
France

e-mail : thomasb@pasteur.fr (cc. cbaran@pasteur.fr)
Phone : (33) 1 40 61 34 20
Fax : (33) 1 40 61 34 21

 

Thomas Bourgeron

Institut Pasteur
25 rue du Docteur Roux, 75015, Paris
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