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© Christelle Durand
Microscopie d'un neurone. Le marquage jaune montre les synapses.

Présentation

Notre unité regroupe psychiatres, neuroscientifiques et généticiens pour comprendre les causes des troubles du spectre autistique (TSA) et améliorer leur prise en charge. Précédemment, nous avons identifié une voie synaptique impliquée : la voie NLGN-NRXN-SHANK. Cette voie est connue pour jouer un rôle dans la formation des points de contacts entre les neurones (les synapses) et dans l’équilibre entre les courants excitateurs et inhibiteurs au sein du cerveau. En parallèle nous avons identifié les premières mutations dans la voie de la mélatonine, qui pourraient contribuer aux problèmes de sommeil observés chez certains individus avec TSA. Nos résultats montrent l’hétérogénéité génétique des TSA, mais pointent également vers des voies communes qui pourraient être des cibles pour améliorer la qualité de vie des personnes avec TSA, en particulier  sur les comorbidités cliniques telles que la déficience intellectuelle, l’épilepsie et les troubles du sommeil. Actuellement, nous travaillons au profilage clinique et génomique d’un grand nombre d’individus (> 1000 familles avec TSA) en utilisant des techniques de séquençage et de génotypage à haut-débit, de biochimie et d’imagerie cérébrale. En parallèle, nous nous intéressons à un groupe de mutations identifiées dans des gènes liés aux synapses (NLGN, SHANK, CNTN) en étudiant en profondeur leur impact fonctionnel au niveau neuronal et clinique. Nous explorons de nouvelles façons de réduire les déficits observés en utilisant des cellules souches induites humaines (iPSC) et des modèles animaux. En parallèle, notre groupe développe de nouvelles méthodes pour analyser et partager les données de séquençage et les données d’imagerie cérébrale ainsi que de nouveaux paradigmes pour caractériser les comportements sociaux et vocaux chez la souris.

Pour en savoir plus sur les troubles du spectre autistique, consultez notre fiche Autisme.

Trouvez de précieux conseils du service de pédopsychiatrie du Pr Richard Delorme (Hôpital Robert-Debré) sur CléPsy.

Site Deux minutes pour mieux vivre l’autisme

Sam, Emy et Tim sont de jeunes enfants autistes. Leurs familles, leurs enseignants et leurs rééducateurs sont parfois déstabilisés face à leur comportement, leur façon de communiquer et d’apprendre. Les vidéos de ce site mettent en scène des situations de la vie quotidienne. Elles apportent des astuces et conseils pratiques pour soutenir les aidants d’enfants autistes. Elles sont accessibles gratuitement.

Nos récentes contributions

GeneTrek est un outils en ligne (encore en cours de développement) permettant d’explorer les liens entre gènes humains et troubles neurodéveloppementaux. Les utilisateurs peuvent interroger GeneTrek afin de savoir si, selon différentes bases de données, un gène est associé à des troubles neurodéveloppementaux connus.

 

Operative list of genes associated with autism and neurodevelopmental disorders based on database review Leblond et al. 2021

 

Genome-wide analysis of gene dosage in 24,092 individuals estimates that 10,000 genes modulate cognitive ability Huguet et al. 2021

 

Spontaneous social communication in laboratory mice – placing ultrasonic vocalizations in their behavioral context Ey, De Chaumont & Bourgeron. 2020

 

figure1Real-time analysis of the behaviour of groups of mice via a depth-sensing camera and machine learning De Chaumont et al. 2019

 

Autism-associated SHANK3 mutations impair maturation of neuromuscular junctions and striated muscles Lutz et al. 2020

 Systematic detection of divergent brain proteins in human evolution and their roles in cognition Dumas Malesys & Bourgeron 2019

 

Polygenic architecture of human neuroanatomical diversity Biton et al. 2019

 

Decreased phenol sulfotransferase activities associated with hyperserotonemia in autism spectrum disorders Pagan et al. 2021

 

Mass-spectrometry analysis of the human pineal proteome during night and day and in autism Dumas et al. 2021

 

Interactive Psychometrics for Autism With the Human Dynamic Clamp: Interpersonal Synchrony From Sensorimotor to Sociocognitive Domains Baillin et al. 2020

 

Both rare and common genetic variants contribute to autism in the Faroe Islands Leblond et al. 2019

Membres

Anciens Membres

2000
2000
Name
Position
2014
2013
Oriane Mercati
PhD Student
2014
2015
Guillaume Huguet
Post-doc
2014
2015
Sophie Calderari
Post-doc
2014
2015
Julien Van Gils
Undergraduate Student
2014
2015
Julien Buratti
Research Engineer
2014
2016
Laura Gouder Desjardin
PhD Student
2014
2016
Anna Bonnet
PhD Student
2014
2017
Anne-Marie Le Sourd
Technician
2014
2018
Thomas Kergrohen
Research Engineer
2014
2018
Marion Benabou
PhD Student
2018
2018
Anna Banki
Graduate Student
2014
2018
Coralie Carton
PhD Student
2014
2018
Isabelle Cloëz-Tayarani
Permanent Researcher
2014
2018
Ophélie Foubet
PhD Student
2014
2019
Corinne Baran
Administrative Staff
2014
2019
Hany Goubran-Botros
Research Engineer
2014
2019
Sandrine Fartek
Graduate Student
2014
2019
Allain-Thibeault Ferhat
PhD Student
2014
2019
Oscar Bauer
PhD Student
2018
2020
Amaury Vaysse
Research Engineer
2014
2020
Anita Beggiato
PhD Student
2015
2020
Nicolas Traut
Research Engineer
2009
2020
Élodie Ey
Permanent Researcher
2013
2020
Guillaume Dumas
Permanent Researcher
2016
2020
Yang-Min Kim
PhD student
2019
2020
Yann Beauxis-Aussalet
Research Engineer
2018
2021
Julien Fumey
Project Manager
(EN) 2020
(EN) 2021
(EN) Thuy-Linh Le
(EN) Post-doc
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Gothenburg 2006 08 30 Pressreleasepicture for free publication. Christopher Gillberg Bild: Magnus Gotander, Bilduppdraget Christopher Gillberg is Professor of Child and Adolescent Psychiatry at the University of Gothenburg, Sweden, since the mid 1980s. He heads the Gillberg Neuropsychiatry Centre. He is also a Chief Physician at the Sahlgrenska University Hospital and one of the world’s most experienced, clinically active, child- and adolescent psychiatrists, with over 40 years of extensive clinical work in treatment of patients and families with complex psychiatric/neurodevelopmental problems. Christopher Gillberg is affiliated to the “Human Genetics and Cognitive Functions” unit of the Institut Pasteur since 2015. We are working together for more than 15 years on understanding the genetic and environmental factors associated with autism. To visit the Gillberg Neuropsychiatry Centre please go to http://gillbergcentre.gu.se/english

NEWS !!  You can download the slides of Christopher Gillberg here: autism-plus-versus-autism-pure-institut-pasteur-sept-2016

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S3 Odéon Sciences, Santé et Société (FR)