Thomas Bourgeron

Notre unité regroupe psychiatres, neuroscientifiques et généticiens pour comprendre les causes des troubles du spectre autistique (TSA) et améliorer leur prise en charge. Précédemment, nous avons identifié une voie synaptique impliquée : la voie NLGN-NRXN-SHANK. Cette voie est connue pour jouer un rôle dans la formation des points de contacts entre les neurones (les synapses) et dans l’équilibre entre les courants excitateurs et inhibiteurs au sein du cerveau. En parallèle nous avons identifié les premières mutations dans la voie de la mélatonine, qui pourraient contribuer aux problèmes de sommeil observés chez certains individus avec TSA. Nos résultats montrent l’hétérogénéité génétique des TSA, mais pointent également vers des voies communes qui pourraient être des cibles pour améliorer la qualité de vie des personnes avec TSA, en particulier sur les comorbidités cliniques telles que la déficience intellectuelle, l’épilepsie et les troubles du sommeil. Actuellement, nous travaillons au profilage clinique et génomique d’un grand nombre d’individus (> 1000 familles avec TSA) en utilisant des techniques de séquençage et de génotypage à haut-débit, de biochimie et d’imagerie cérébrale. En parallèle, nous nous intéressons à un groupe de mutations identifiées dans des gènes liés aux synapses (NLGN, SHANK, CNTN) en étudiant en profondeur leur impact fonctionnel au niveau neuronal et clinique. Nous explorons de nouvelles façons de réduire les déficits observés en utilisant des cellules souches induites humaines (iPSC) et des modèles animaux. En parallèle, notre groupe développe de nouvelles méthodes pour analyser et partager les données de séquençage et les données d’imagerie cérébrale ainsi que de nouveaux paradigmes pour caractériser les comportements sociaux et vocaux chez la souris.

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Nous recrutons actuellement 3 postdocs : un en génétique humaine, un en neuro-imagerie et un en neurobiologie !

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Pour en savoir plus sur l’autisme, consultez notre fiche Autisme.

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Trouvez de précieux conseils du service de pédopsychiatrie du Pr Richard Delorme (Hôpital Robert-Debré) sur CléPsy.

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Deux minutes pour mieux vivre l’autisme

Sam, Emy et Tim sont de jeunes enfants autistes. Leurs familles, leurs enseignants et leurs rééducateurs sont parfois déstabilisés face à leur comportement, leur façon de communiquer et d’apprendre. Les vidéos de ce site mettent en scène des situations de la vie quotidienne. Elles apportent des astuces et conseils pratiques pour soutenir les aidants d’enfants autistes. Elles sont accessibles gratuitement.

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Avez-vous des traits autistiques ?

Ces tests ne constituent en aucun cas un diagnostic mais peuvent inciter à aller consulter en cas de questionnement.

Quotient du spectre de l’autisme chez l’adulte

Publié en 2001 par le Pr Simon Baron-Cohen, psychologue spécialisé dans l’autisme à l’Université de Cambridge, ce test évalue en 50 questions simples la présence de traits autistiques, dont on suppose qu’il existe un continuum dans la population.

Test RMET (Reading the Mind in the Eyes Test)

Ce test a également été proposé par le Pr Baron-Cohen. Il permet d’évaluer la capacité à décoder l’état d’esprit d’une personne à travers son regard. « Lire l’esprit dans les yeux » n’est pas toujours aisé pour les personnes autistes.

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Nos récentes contributions

GeneTrek est un outils en ligne (encore en cours de développement) permettant d’explorer les liens entre gènes humains et troubles neurodéveloppementaux. Les utilisateurs peuvent interroger GeneTrek afin de savoir si, selon différentes bases de données, un gène est associé à des troubles neurodéveloppementaux connus.