Notre unité regroupe psychiatres, neuroscientifiques et généticiens pour comprendre les causes des troubles du spectre autistique (TSA) et améliorer leur prise en charge. Précédemment, nous avons identifié une voie synaptique impliquée : la voie NLGN-NRXN-SHANK. Cette voie est connue pour jouer un rôle dans la formation des points de contacts entre les neurones (les synapses) et dans l’équilibre entre les courants excitateurs et inhibiteurs au sein du cerveau. En parallèle nous avons identifié les premières mutations dans la voie de la mélatonine, qui pourraient contribuer aux problèmes de sommeil observés chez certains individus avec TSA. Nos résultats montrent l’hétérogénéité génétique des TSA, mais pointent également vers des voies communes qui pourraient être des cibles pour améliorer la qualité de vie des personnes avec TSA, en particulier sur les comorbidités cliniques telles que la déficience intellectuelle, l’épilepsie et les troubles du sommeil. Actuellement, nous travaillons au profilage clinique et génomique d’un grand nombre d’individus (> 1000 familles avec TSA) en utilisant des techniques de séquençage et de génotypage à haut-débit, de biochimie et d’imagerie cérébrale. En parallèle, nous nous intéressons à un groupe de mutations identifiées dans des gènes liés aux synapses (NLGN, SHANK, CNTN) en étudiant en profondeur leur impact fonctionnel au niveau neuronal et clinique. Nous explorons de nouvelles façons de réduire les déficits observés en utilisant des cellules souches induites humaines (iPSC) et des modèles animaux. En parallèle, notre groupe développe de nouvelles méthodes pour analyser et partager les données de séquençage et les données d’imagerie cérébrale ainsi que de nouveaux paradigmes pour caractériser les comportements sociaux et vocaux chez la souris.
Pour en savoir plus sur les troubles du spectre autistique, consultez notre fiche Autisme.
Trouvez de précieux conseils du service de pédopsychiatrie du Pr Richard Delorme (Hôpital Robert-Debré) sur CléPsy.
Site Deux minutes pour mieux vivre l’autisme
Sam, Emy et Tim sont de jeunes enfants autistes. Leurs familles, leurs enseignants et leurs rééducateurs sont parfois déstabilisés face à leur comportement, leur façon de communiquer et d’apprendre. Les vidéos de ce site mettent en scène des situations de la vie quotidienne. Elles apportent des astuces et conseils pratiques pour soutenir les aidants d’enfants autistes. Elles sont accessibles gratuitement.
Nos récentes contributions
GeneTrek est un outils en ligne (encore en cours de développement) permettant d’explorer les liens entre gènes humains et troubles neurodéveloppementaux. Les utilisateurs peuvent interroger GeneTrek afin de savoir si, selon différentes bases de données, un gène est associé à des troubles neurodéveloppementaux connus.
Operative list of genes associated with autism and neurodevelopmental disorders based on database review Leblond et al. 2021
Genome-wide analysis of gene dosage in 24,092 individuals estimates that 10,000 genes modulate cognitive ability Huguet et al. 2021
Spontaneous social communication in laboratory mice – placing ultrasonic vocalizations in their behavioral context Ey, De Chaumont & Bourgeron. 2020
Autism-associated SHANK3 mutations impair maturation of neuromuscular junctions and striated muscles Lutz et al. 2020
Systematic detection of divergent brain proteins in human evolution and their roles in cognition
Polygenic architecture of human neuroanatomical diversity Biton et al. 2019
Decreased phenol sulfotransferase activities associated with hyperserotonemia in autism spectrum disorders Pagan et al. 2021
Mass-spectrometry analysis of the human pineal proteome during night and day and in autism Dumas et al. 2021
Interactive Psychometrics for Autism With the Human Dynamic Clamp: Interpersonal Synchrony From Sensorimotor to Sociocognitive Domains Baillin et al. 2020
Both rare and common genetic variants contribute to autism in the Faroe Islands Leblond et al. 2019
