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Directeur(trice) Adjoint(e) de Centre
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© Christelle Durand

Microscopie d'un neurone. Le marquage jaune montre les synapses.

Membre: Chercheur(euse) Permanent(e)

Claire Leblond

• Génétique Humaine et Fonctions Cognitives

Laboratoire: Génétique Humaine et Fonctions Cognitives

PM

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29 Publications

Projets

PARIS: Paris Autism Research International Sib-Pair Study

Thomas Bourgeron (PI)

The Paris Autism Research International Sib-pair (PARIS) Study has been launched as a collaborative project by Prof. M. Leboyer (Paris) and Prof. C. Gillberg (Göteborg) in the 2000s. Its main goal is to join […]

EU-AIMS

Thomas Bourgeron (PI)

Around 1% of children are diagnosed with autism spectrum disorders (ASD), yet there are currently no drugs designed specifically to treat their main symptoms. Working to change this is the IMI-funded EU-AIMS project. The […]

Background on the genetics of ASD

Thomas Bourgeron (PI)

Autism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous group of pervasive neurodevelopmental disorders affecting approximately 1% of the population. The diagnosis of ASD is based on impairments in reciprocal social communication and stereotyped behaviors. Behind […]

Le syndrome de Phelan-McDermid : des mécanismes aux traitements

Thomas Bourgeron (PI)

Notre équipe a identifié les premières mutations du gène SHANK3, mettant en évidence son importance dans l’autisme et le syndrome de Phelan-McDermid (PMS). Grâce au don de l’Association française du syndrome de Phelan-McDermid, nous […]

The serotonin-NAS-melatonin pathway and susceptibility to ASD

Thomas Bourgeron (PI)

Sleep difficulties are a major concern for families with ASD, but are often considered as an epiphenomenon, and therefore do not catch the attention of the medical and scientific community. In 2008, we reported […]

Outils

GeneTrek

Thomas Bourgeron (PI)

GeneTrek is an online tool that enables users to explore the association of human genes to neurodevelopmental disorders. Users can explore their own gene list or any of the curated gene list. Once queried, […]

Publications

Télécharger

2019

Leblond CS, Cliquet F, Carton C, Huguet G, Mathieu A, Kergrohen T, Buratti J, Lemière N, Cuisset L, Bienvenu T, Boland A, Deleuze JF, Stora T, Biskupstoe R, Halling J, Andorsdóttir G, Billstedt E, Gillberg C, Bourgeron T, Both rare and common genetic variants contribute to autism in the Faroe Islands, NPJ Genom Med. 2019 Jan 21.
2017

Houle G, Schmouth JF, Leblond CS, Ambalavanan A, Spiegelman D, Laurent SB, Bourassa CV, Panisset M, Chouinard S, Dupré N, Vilariño-Güell C, Rajput A, Dion PA, Rouleau GA, Teneurin transmembrane protein 4 is not a cause for essential tremor in a Canadian population, Mov. Disord. 2017 Feb;32(2):292-295.
2017

Tabet AC, Rolland T, Ducloy M, Lévy J, Buratti J, Mathieu A, Haye D, Perrin L, Dupont C, Passemard S, Capri Y, Verloes A, Drunat S, Keren B, Mignot C, Marey I, Jacquette A, Whalen S, Pipiras E, Benzacken B, Chantot-Bastaraud S, Afenjar A, Héron D, Le Caignec C, Beneteau C, Pichon O, Isidor B, David A, El Khattabi L, Kemeny S, Gouas L, Vago P, Mosca-Boidron AL, Faivre L, Missirian C, Philip N, Sanlaville D, Edery P, Satre V, Coutton C, Devillard F, Dieterich K, Vuillaume ML, Rooryck C, Lacombe D, Pinson L, Gatinois V, Puechberty J, Chiesa J, Lespinasse J, Dubourg C, Quelin C, Fradin M, Journel H, Toutain A, Martin D, Benmansour A, Leblond CS, Toro R, Amsellem F, Delorme R, Bourgeron T, , A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome., NPJ Genom Med 2017 ; 2(): 32.
2016

Gan-Or Z, Montplaisir JY, Ross JP, Poirier J, Warby SC, Arnulf I, Strong S, Dauvilliers Y, Leblond CS, Hu MTM, Högl B, Stefani A, Monaca CC, De Cock VC, Boivin M, Ferini-Strambi L, Plazzi G, Antelmi E, Young P, Heidbreder A, Barber TR, Evetts SG, Rolinski M, Dion PA, Desautels A, Gagnon JF, Dupré N, Postuma RB, Rouleau GA, The dementia-associated APOE ε4 allele is not associated with rapid eye movement sleep behavior disorder, Neurobiol. Aging 2017 Jan;49:218.e13-218.e15.
2016

Kenna KP, van Doormaal PT, Dekker AM, Ticozzi N, Kenna BJ, Diekstra FP, van Rheenen W, van Eijk KR, Jones AR, Keagle P, Shatunov A, Sproviero W, Smith BN, van Es MA, Topp SD, Kenna A, Miller JW, Fallini C, Tiloca C, McLaughlin RL, Vance C, Troakes C, Colombrita C, Mora G, Calvo A, Verde F, Al-Sarraj S, King A, Calini D, de Belleroche J, Baas F, van der Kooi AJ, de Visser M, Ten Asbroek AL, Sapp PC, McKenna-Yasek D, Polak M, Asress S, Muñoz-Blanco JL, Strom TM, Meitinger T, Morrison KE, , Lauria G, Williams KL, Leigh PN, Nicholson GA, Blair IP, Leblond CS, Dion PA, Rouleau GA, Pall H, Shaw PJ, Turner MR, Talbot K, Taroni F, Boylan KB, Van Blitterswijk M, Rademakers R, Esteban-Pérez J, García-Redondo A, Van Damme P, Robberecht W, Chio A, Gellera C, Drepper C, Sendtner M, Ratti A, Glass JD, Mora JS, Basak NA, Hardiman O, Ludolph AC, Andersen PM, Weishaupt JH, Brown RH, Al-Chalabi A, Silani V, Shaw CE, van den Berg LH, Veldink JH, Landers JE, NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis, Nat. Genet. 2016 09;48(9):1037-42.
2016

Ross JP, Dupre N, Dauvilliers Y, Strong S, Ambalavanan A, Spiegelman D, Dionne-Laporte A, Pourcher E, Langlois M, Boivin M, Leblond CS, Dion PA, Rouleau GA, Gan-Or Z, Analysis of DNAJC13 mutations in French-Canadian/French cohort of Parkinson’s disease, Neurobiol. Aging 2016 09;45:212.e13-212.e17.
2016

Williams KL, Topp S, Yang S, Smith B, Fifita JA, Warraich ST, Zhang KY, Farrawell N, Vance C, Hu X, Chesi A, Leblond CS, Lee A, Rayner SL, Sundaramoorthy V, Dobson-Stone C, Molloy MP, van Blitterswijk M, Dickson DW, Petersen RC, Graff-Radford NR, Boeve BF, Murray ME, Pottier C, Don E, Winnick C, McCann EP, Hogan A, Daoud H, Levert A, Dion PA, Mitsui J, Ishiura H, Takahashi Y, Goto J, Kost J, Gellera C, Gkazi AS, Miller J, Stockton J, Brooks WS, Boundy K, Polak M, Muñoz-Blanco JL, Esteban-Pérez J, Rábano A, Hardiman O, Morrison KE, Ticozzi N, Silani V, de Belleroche J, Glass JD, Kwok JB, Guillemin GJ, Chung RS, Tsuji S, Brown RH, García-Redondo A, Rademakers R, Landers JE, Gitler AD, Rouleau GA, Cole NJ, Yerbury JJ, Atkin JD, Shaw CE, Nicholson GA, Blair IP, CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia, Nat Commun 2016 Apr;7:11253.
2016

Leblond CS, Webber A, Gan-Or Z, Moore F, Dagher A, Dion PA, Rouleau GA, De novo FUS P525L mutation in Juvenile amyotrophic lateral sclerosis with dysphonia and diplopia, Neurol Genet 2016 Apr;2(2):e63.
2016

Niblock M, Smith BN, Lee YB, Sardone V, Topp S, Troakes C, Al-Sarraj S, Leblond CS, Dion PA, Rouleau GA, Shaw CE, Gallo JM, Retention of hexanucleotide repeat-containing intron in C9orf72 mRNA: implications for the pathogenesis of ALS/FTD, Acta Neuropathol Commun 2016 Feb;4:18.
2015

Maruani A, Huguet G, Beggiato A, ElMaleh M, Toro R, Leblond CS, Mathieu A, Amsellem F, Lemière N, Verloes A, Leboyer M, Gillberg C, Bourgeron T, Delorme R, , 11q24.2-25 micro-rearrangements in autism spectrum disorders: Relation to brain structures., Am J Med Genet A 2015 Dec; 167A(12): 3019-30.
+

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Publié le: 11 Jan 2018 • Modifié le: 28 Feb 2018

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