Présentation
Rationnel
La polypose adénomateuse familiale se manifeste par l’apparition dans l’intestin de nombreuses excroissances dénommées polypes adénomateux et susceptibles d‘évoluer en cancers en l’absence de prise en charge. Il s’agit d’une maladie génétique, le gène le plus fréquemment porteur d’une mutation étant « Adenomatous polyposis coli » (APC). La présence de cette mutation altère des fonctions cellulaires telles que la prolifération, la différentiation, la migration et la mort cellulaire au niveau intestinal. Cependant les conséquences de la mutation au niveau d’autres organes et notamment du système immunitaire ne sont pas connues. Le but de ce projet de recherche est d’étudier les conséquences des mutations du gène APC sur la fonction des cellules immunitaires. La réponse immunitaire anti-tumorale pourrait en effet être altérée ce qui participerait au développement des polypes.
Type
Cohorte ouverte prospective longitudinale incluant des sujets atteints de polypose adénomateuse familiale liée à une mutation du gène APC
Sujets participants
Les sujets participants sont des personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale chez une mutation du gène APC a été identifiée. Ils sont reçus à l’Institut Pasteur par les médecins investigateurs de la plate-forme ICAReB du Centre de Recherche Translationelle de l’Institut.
Bio-ressources
- Les données personnelles des participants qui sont pertinentes pour la recherche sont recueillies. Elles comprennent notamment le type de mutation génétique et l’histoire de la maladie
Des prélèvements sont effectués à des fins de recherches. Il s’agit dans la majorité des cas d’échantillons sanguins
