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Domaines Scientifiques
Maladies
Organismes
Applications
Technique
Date de Début
01
Oct 2019
Date de Fin
30
Oct 2022
Statut
Ongoing
Membres
5
Structures
8
Instituts
1

Présentation

Investigateur Principal : Mohamed Ridha BARBOUCHE (IP de Tunis)
Coordinateur IP : Nada ESSAWY (Direction internationale)
Coordinateur Biomics : Imène NAJJAR

Contexte : Les Déficits Immunitaires Primitifs (DIPs) constituent un ensemble hétérogène d’affections caractérisées par un déficit génétique du système immunitaire. Les manifestations révélatrices sont souvent dominées par les infections à répétition mettant parfois en jeu le pronostic vital. La forte consanguinité qui caractérise la population tunisienne et qui peut atteindre 50% des mariages dans certaines régions rurales contribue à l’émergence des DIPs. En effet, cette consanguinité augmente le risque pour l’enfant qui nait d’hériter une copie du gène défectueux de chacun des deux parents (transmission autosomique récessive).
Malheureusement, la méconnaissance par la communauté médicale de ces maladies fait qu’elles restent largement sous-diagnostiquées que ce soit chez l’enfant ou dans les formes modérées chez l’adulte. La première phase du projet a permis une large sensibilisation des acteurs du système de santé dans le but d’améliorer la prise en charge des enfants Tunisiens atteins de DIPs dans les régions du centre et du sud de la Tunisie. Afin de pérenniser les retombées de cette première phase, nous poursuivrons dans cette deuxième phase l’action entreprise dans les régions centre et sud du pays. Nous étendrons également le travail de sensibilisation auprès des médecins, des infirmiers et des familles aux régions défavorisées du nord-ouest du pays (gouvernorats de Jendouba, Kef, Beja et Siliana). Par ailleurs, nous nous proposons d’élargir notre étude aux patients adultes atteints de DIPs qui constituent plus de la moitié des malades dans les registres européens. Ces malades sont souvent non diagnostiqués dans notre contexte en raison de la méconnaissance de cette pathologie par les médecins d’adultes.
Objectifs : renforcer les capacités de diagnostic et de prise en charge des DIPs chez l’enfant et l’adulte dans les régions du nord-ouest de la Tunisie. Ce projet permettra de :
1. Améliorer l’expertise des pédiatres, médecins de première ligne et de médecins d’adultes dans l’établissement du diagnostic de DIPs.
2. Mettre à niveau les compétences des infirmiers pour une meilleure conduite des soins chez ces malades confrontés à une pathologie chronique.
3. Renforcer les capacités du laboratoire de référence à l’Institut Pasteur de Tunis en séquençage génétique haut débit et analyse bioinformatique.
4. Suivre les actions entreprises auprès des patients et leurs familles dans les régions centre et sud du pays (projet DIPs 1 2016-2018) avec extension de ces actions aux patients du nord-ouest en partenariat avec l’association de patients Atun-DIPs.

Financements