Présentation
L’autisme fait partie des troubles du neurodéveloppement (TND). Il se manifeste dès la petite enfance (avant l’âge de 36 mois) et a des conséquences à différents niveaux et degrés sur les sphères développementales de l’enfant. Les conséquences ont le plus souvent des répercussions au niveau de l’autonomie, des interactions sociales et de la participation sociale de la personne autiste. L’expression des symptômes de l’autisme étant très variables d’un individu à l’autre, on parle du spectre de l’autisme. Pour plus d’informations, consulter la fiche Autisme de notre site.
L’objectif de notre projet “Gènes et Autisme” est de poursuivre le travail d’identification des facteurs génétiques associés à l’autisme et de mieux comprendre leur impact sur l’autisme et ses symptômes associés.
Le recrutement des familles a commencé en 1995 dans le cadre d’une collaboration internationale : l’étude PARIS (Paris Autism Research International Sibpair study), coordonnée par le Pr Marion Leboyer en France et le Pr Christopher Gillberg en Suède. Grâce aux familles recrutées en France et à l’étranger, nous avons déjà identifié de nombreux gènes associés à l’autisme, mais son héritabilité complexe et la variabilité des patients autistes nécessitent la constitution de très vastes cohortes de participants. Comprendre les mécanismes biologiques associés à l’autisme implique donc de continuer le recrutement de familles présentant un ou plusieurs enfants avec autisme, ainsi que le recrutement de sujets témoins (càd, non autistes).
Débuté en 2009, le projet français “Gènes et Autisme” (promotion AP-HP, puis Inserm depuis 2016) s’inscrit dans la continuité de l’étude originelle PARIS avec une actualisation des méthodes d’exploration. L’utilisation du séquençage du génome complet et de l’imagerie cérébrale a notamment été ajoutée.
Une meilleure compréhension des mécanismes biologiques de l’autisme et l’identification de nouveaux biomarqueurs permettra d’améliorer la précision du diagnostic et de développer de nouveaux accompagnements.
Objectif principal du projet : Identifier les facteurs génétiques impliqués dans l’autisme et ses troubles apparentés.
Objectifs secondaires : Rechercher les formes d’autisme secondaires à des maladies génétiques ; Identifier des formes syndromiques associées à des maladies génétiques.
Vous souhaitez vous retirer de l’étude et supprimer vos données / demander plus d’informations ? Écrivez à l’adresse suivante : recherche@fondation-fondamental.org
Liste des projets de recherche pour lesquels les données (cliniques, génétiques) de participants au projet Gènes et Autisme vont être réutilisées, sauf opposition de leur part :
- Projet européen CANDY (page à venir)
- Projet européen R2D2-Mental Health (page à venir)
