Étude des facteurs génétiques impliqués dans l’autisme et les troubles apparentés (projet “C07/C16”)

Présentation

L’autisme fait partie des troubles du neurodéveloppement (TND). Il se manifeste dès la petite enfance (avant l’âge de 36 mois) et a des conséquences à différents niveaux et degrés sur les sphères développementales de l’enfant. Les conséquences ont le plus souvent des répercussions au niveau de l’autonomie, des interactions sociales et de la participation sociale de la personne autiste. L’expression des symptômes de l’autisme étant très variables d’un individu à l’autre, on parle du spectre de l’autisme afin de prendre en compte l’hétérogénéité des troubles.

Pour plus d’informations, consulter la fiche Autisme de notre site.

L’objectif de notre projet “Étude des facteurs génétiques impliqués dans l’autisme et les troubles apparentés” est de poursuivre l’identification des facteurs génétiques associés à l’autisme et de mieux comprendre leur impact sur l’autisme et ses symptômes associés. Le recrutement de familles est effectué depuis 1995 dans le cadre d’une collaboration internationale, l’étude PARIS (Paris Autism Research International Sibpair study), coordonnée par le Pr Marion Leboyer en France et le Pr Christopher Gillberg en Suède. Grâce aux familles recrutées en France et à l’étranger, nous avons déjà identifié de nombreux gènes associés à l’autisme (pour plus de renseignements, voir l’onglet Publications), mais son héritabilité complexe et la variabilité des patients autistes nécessitent la constitution d’une très vaste cohorte de participants. Comprendre les mécanismes biologiques associés à l’autisme implique donc de continuer le recrutement de familles comportant un ou plusieurs descendants avec autisme, ainsi que de sujets témoins (càd, non autistes).

Débuté en 2009, le projet “Étude des facteurs génétiques impliqués dans l’autisme et les troubles apparentés” (promotion AP-HP, puis Inserm depuis 2016) s’inscrit dans la continuité de l’étude originelle PARIS avec une actualisation des méthodes d’exploration. L’utilisation du séquençage du génome complet et de l’imagerie cérébrale a notamment été ajoutée.

Une meilleure compréhension des mécanismes biologiques de l’autisme et l’identification de nouveaux biomarqueurs permettra d’améliorer la précision du diagnostic et de développer de nouveaux accompagnements.