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Publication : The Journal of allergy and clinical immunology

PSMB10, the last immunoproteasome gene missing for PRAAS

Domaines Scientifiques
Maladies
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Technique

Publié sur The Journal of allergy and clinical immunology - 26 Nov 2019

Sarrabay G, Méchin D, Salhi A, Boursier G, Rittore C, Crow Y, Rice G, Tran TA, Cezar R, Duffy D, Bondet V, Boudhane L, Broca C, Kant BP, VanGijn M, Grandemange S, Richard E, Apparailly F, Touitou I

Lien vers Pubmed [PMID] – 31783057

J. Allergy Clin. Immunol. 2020 Mar;145(3):1015-1017

We describe a patient exhibiting clinical features of PRAAS due to a homozygous mutation in PSMB10. This gene encodes the only immunoproteasome subunit in which mutations have not yet been associated with PRAAS.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31783057