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© Christelle Durand
Microscopie d'un neurone. Le marquage jaune montre les synapses.
Publication : JAMA psychiatry

Measuring and Estimating the Effect Sizes of Copy Number Variants on General Intelligence in Community-Based Samples

Équipe: Génétique Humaine et Fonctions Cognitives
Membre : Thomas Bourgeron
Membre : Roberto Toro
Membre : Alexandre Mathieu
Membre : Guillaume Huguet
Domaines Scientifiques
Maladies
Organismes
Applications
Technique

Publié sur JAMA psychiatry - 21 Mar 2018

Huguet G, Schramm C, Douard E, Jiang L, Labbe A, Tihy F, Mathonnet G, Nizard S, Lemyre E, Mathieu A, Poline JB, Loth E, Toro R, Schumann G, Conrod P, Pausova Z, Greenwood C, Paus T, Bourgeron T, Jacquemont S,

Lien vers Pubmed [PMID] – 29562078

JAMA Psychiatry 2018 05;75(5):447-457

Copy number variants (CNVs) classified as pathogenic are identified in 10% to 15% of patients referred for neurodevelopmental disorders. However, their effect sizes on cognitive traits measured as a continuum remain mostly unknown because most of them are too rare to be studied individually using association studies.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29562078