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Publication : Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Loss-of-function mutation in GATA4 causes anomalies of human testicular development

Domaines Scientifiques
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Publié sur Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - 10 Jan 2011

Lourenço D, Brauner R, Rybczynska M, Nihoul-Fékété C, McElreavey K, Bashamboo A

Lien vers Pubmed [PMID] – 21220346

Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2011 Jan;108(4):1597-602

Approximately 1 of every 250 newborns has some abnormality of genital and/or gonadal development. However, a specific molecular cause is identified in only 20% of these cases of disorder of sex development (DSD). We identified a family of French origin presenting with 46,XY DSD and congenital heart disease. Sequencing of the ORF of GATA4 identified a heterozygous missense mutation (p.Gly221Arg) in the conserved N-terminal zinc finger of GATA4. This mutation was not observed in 450 ancestry-matched control individuals. The mutation compromised the ability of the protein to bind to and transactivate the anti-Müllerian hormone (AMH) promoter. The mutation does not interfere with the direct protein-protein interaction, but it disrupts synergistic activation of the AMH promoter by GATA4 and NR5A1. The p.Gly221Arg mutant protein also failed to bind to a known protein partner FOG2 that is essential for gonad formation. Our data demonstrate the key role of GATA4 in human testicular development.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21220346