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Publication : Cell

Super-enhancers in the control of cell identity and disease

Domaines Scientifiques
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Publié sur Cell - 10 Oct 2013

Hnisz D, Abraham BJ, Lee TI, Lau A, Saint-André V, Sigova AA, Hoke HA, Young RA

Lien vers Pubmed [PMID] – 24119843

Cell 2013 Nov;155(4):934-47

Super-enhancers are large clusters of transcriptional enhancers that drive expression of genes that define cell identity. Improved understanding of the roles that super-enhancers play in biology would be afforded by knowing the constellation of factors that constitute these domains and by identifying super-enhancers across the spectrum of human cell types. We describe here the population of transcription factors, cofactors, chromatin regulators, and transcription apparatus occupying super-enhancers in embryonic stem cells and evidence that super-enhancers are highly transcribed. We produce a catalog of super-enhancers in a broad range of human cell types and find that super-enhancers associate with genes that control and define the biology of these cells. Interestingly, disease-associated variation is especially enriched in the super-enhancers of disease-relevant cell types. Furthermore, we find that cancer cells generate super-enhancers at oncogenes and other genes important in tumor pathogenesis. Thus, super-enhancers play key roles in human cell identity in health and in disease.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24119843