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Publication : Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation

Homozygous Mutation of the FGFR1 Gene Associated with Congenital Heart Disease and 46,XY Disorder of Sex Development

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Publié sur Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation - 08 Apr 2016

Mazen I, Amin H, Kamel A, El Ruby M, Bignon-Topalovic J, Bashamboo A, McElreavey K

Lien vers Pubmed [PMID] – 27055092

Sex Dev 2016;10(1):16-22

Congenital heart diseases (CHDs) are the most common cause of all birth defects and account for nearly 25% of all major congenital anomalies leading to mortality in the first year of life. Extracardiac anomalies including urogenital aberrations are present in ∼30% of all cases. Here, we present a rare case of a 46,XY patient with CHD associated with ambiguous genitalia consisting of a clitoris-like phallus and a bifid scrotum. Exome sequencing revealed novel homozygous mutations in the FGFR1 and STARD3 genes that may be associated with the phenotype.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27055092