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Publication : Clinical endocrinology

Clinical and anatomical spectrum in XX sex reversed patients. Relationship to the presence of Y specific DNA-sequences

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Publié sur Clinical endocrinology - 01 juin 1994

Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N, Chaabouni S, Ouahid S, Semrouni M, Jaubert F, Toublanc M, McElreavey K, Vilain E

Lien vers Pubmed [PMID] – 8033363

Clin. Endocrinol. (Oxf) 1994 Jun;40(6):733-42

Testicular differentiation can occur in the absence of the Y chromosome giving XX sex-reversed males. Although Y chromosomal sequences can be detected in the majority of male subjects with a 46,XX karyotype, several studies have shown that approximately 10% of patients lack Y material including the SRY gene. The aim of this study was to see if the classification of XX sex-reversed individuals into three groups, Y-DNA-positive phenotypically normal XX males, Y-DNA-negative XX males with genital ambiguities and Y-DNA-negative true hermaphrodites can be applied to our cases.