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Publication : Human molecular genetics

A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development

Équipe: Génétique du Développement Humain
Membre : Denis Houzelstein
Membre : Kenneth McElreavey
Domaines Scientifiques
Maladies
Organismes
Applications
Technique

Publié sur Human molecular genetics - 01 déc. 2016

Bashamboo A, Donohoue PA, Vilain E, Rojo S, Calvel P, Seneviratne SN, Buonocore F, Barseghyan H, Bingham N, Rosenfeld JA, Mulukutla SN, Jain M, Burrage L, Dhar S, Balasubramanyam A, Lee B, , Dumargne MC, Eozenou C, Suntharalingham JP, de Silva K, Lin L, Bignon-Topalovic J, Poulat F, Lagos CF, McElreavey K, Achermann JC

Lien vers Pubmed [PMID] – 28031288

Hum. Mol. Genet. 2016 12;25(23):5286