OBJECTIFS DE LA RECHERCHE : identifier les gènes impliqués dans l’autisme
L’autisme constitue un handicap souvent profond qui se caractérise par un déficit sévère et prolongé des capacités d’interactions sociales et de la communication verbale et non verbale. Pour la majorité des patients, ce trouble s’accompagne d’un déficit des fonctions cognitives et de troubles du comportement (stéréotypies, intérêts restreints). Il est acquis aujourd’hui que des facteurs génétiques sont largement impliqués dans ce trouble. L’identification des gènes impliqués est une étape essentielle pour mieux comprendre, diagnostiquer et traiter les enfants atteints de ce trouble. Vous pouvez nous aider en participant comme volontaire sain à nos travaux de recherche. Pour identifier ces gènes, nous avons besoin D’UN GRAND NOMBRE DE VOLONTAIRES SAINS, c’est-à-dire de personnes (enfants et adultes) non atteints par le trouble autistique. Cela nous permet de faire la preuve que nos découvertes sont uniquement observées chez les personnes autistes et ne sont pas retrouvées chez les personnes non atteintes.
QUI PEUT PARTICIPER ?
Tout adulte ou enfant de plus de 3 ans et n’ayant pas de troubles neurologiques ou n’ayant pas de membre de sa famille atteint d’un trouble du spectre autistique.
DÉROULEMENT DU PROTOCOLE DE RECHERCHE
- Une prise de sang afin de recueillir l’ADN pour pouvoir réaliser les études génétiques. Une crème antidouleur sera appliquée sur le bras de l’enfant pour éviter d’avoir mal au moment du prélèvement. Celui-ci aura lieu à l’hôpital Robert-Debré, 75019 Paris.
- Un entretien clinique d’une heure environ qui reprendra les antécédents médicaux personnels et familiaux et permettra de tracer un arbre généalogique de la famille.
- Une IRM cérébrale, qui reste optionnelle, vous sera proposée. Cet examen dure 45 minutes.
Merci de contacter pour toute question:
Hôpital Robert-Debré, Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent
Professeur Richard Delorme et Madame Alice Ciupa, psychologue
recherche.autisme@rdb.aphp.fr – téléphone : 01 71 28 25 87
Si vous voulez participer à d’autres recherches de l’Institut Pasteur contactez : secretariat-ICAReB@pasteur.fr
Plus d’information sur l’autisme :
- Mon petit frère de la lune, film d’animation de 5 minutes de Frederic Philibert, l’autisme raconté par la grande soeur d’un autiste
- Le cerveau d’Hugo, Docu-fiction de 1h30 sur l’autisme
Plus d’informations sur l’équipe de recherche de Thomas Bourgeron et Richard Delorme :
- Film de 3 min sur l’équipe “génétique humaine et fonctions cognitives”, collection ils font avancer la recherche