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La maladie de Verneuil ou hidradénite suppurée (HS) est une affection fréquente et invalidante. Les traitements médicaux ou chirurgicaux ne permettent qu’une amélioration transitoire ou incomplète, et la génétique de l’HS reste mal connue. Il est donc essentiel de mieux comprendre les mécanismes moléculaires de l’HS pour mieux cibler les traitements.
L’acné fulminante (AF) est une affection rare, avec moins de 200 cas décrits dans la littérature. Dans la cohorte de 1600 patients atteint d’HS au CMIP, une association entre AF et HS a été observée chez 16 patients, correspondant à un taux de 1% dans cette cohorte. Ces patients sont exclusivement des hommes, comme rapporté dans la littérature. La transmission sur plusieurs générations des caractéristiques observables de l’HS et/ou de l’acné modérée chez au moins un des parents ou frère(s)/sœur(s) suggère une transmission génétique impliquant un ou deux gènes dans ces familles. L’association des affections AF et HS pourrait par conséquent correspondre à un sous-groupe de caractères génétiques particulier.
Quel est l’objectif de ASH ?
L’objectif est de découvrir un ou des gènes associés au sous-groupe particulier de patients atteints d’AF et d’HS. Cette approche pourrait permettre d’identifier de nouvelles voies biologiques et des cibles thérapeutiques pour ces maladies cutanées sévères, pour lesquelles aucun traitement satisfaisant n’est disponible actuellement et pour lesquelles le besoin de thérapeutique innovante est très important.
Quelles données personnelles et quels échantillons collectés auprès des participants sont utilisés et quelles analyses sont effectuées sur les échantillons ?
La demande ne nécessitera aucune participation de votre part.
Vos échantillons d’ADN et vos données déjà collectés (listées ci-dessous) seront réutilisés et mises à disposition à l’équipe de recherche. Ces données seront identifiées par un code remplaçant votre nom et prénom.
- Données démographiques : âge, sexe
- Données de santé : comorbidités, histoire médicale, traitements reçus, résultats biologiques, consommation de tabac
- Donnée sensible : origine ethnique
Vous souhaitez obtenir des informations complémentaires ?
Consultez la dernière version de la fiche d’information :
- Si vous avez participé à l’étude MALADIE DE VERNEUIL : cliquer ici
- Si vous avez participé à la cohorte ancillaire “HS” de la cohorte CoSImmGEn : cliquer ici
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