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Publication : Research Outreach

Usher syndrome Recent advances in our understanding of genes and therapeutics

Domaines Scientifiques
Maladies
Organismes
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Technique

Publié sur Research Outreach - 05 août 2022

Aziz El-Amraoui, Gwenaelle G S Géléoc

Lien vers HAL – pasteur-03922019

Lien DOI – 10.32907/RO-131-3039996892

Research Outreach, 2022, 131, ⟨10.32907/RO-131-3039996892⟩

Usher syndrome is a rare disease that affects the sensory systems of vision, hearing, and balance. Recent advances in scientific technologies reveal the genes involved in Usher syndrome, their varying phenotypic outcomes, and avenues for therapeutic development. Dr Aziz El-Amraoui of the Pasteur Institute in Paris, France, and Dr Gwenaelle Géléoc of Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School in the US, review these advances in our understanding of disease pathogenesis and therapeutic developments. They take stock of the current situation, discuss the need for revised diagnostic guidelines, and frame the future of research in this field.