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Publication : Sarcoidosis, vasculitis, and diffuse lung diseases : official journal of WASOG

Sporadic Blau syndrome with a double CARD15 mutation. Report of a case with lifelong follow-up

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Publié sur Sarcoidosis, vasculitis, and diffuse lung diseases : official journal of WASOG - 01 Oct 2004

Priori R, Bombardieri M, Spinelli FR, Merlin F, Miceli-Richard C, La Cava M, Scavalli AS, Guerrisi R, Hugot JP, Valesini G

Lien vers Pubmed [PMID] – 15554080

Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 2004 Oct;21(3):228-31

Blau syndrome (MIM 186580) is a rare granulomatous disorder inherited in an autosomal dominant manner characterized by the early appearance of granulomatous arthritis, skin rash and anterior uveitis. Missense mutations in CARD15, usually on codon 334, have been described in several families with Blau syndrome. The disorder has been described as familial; here we report the first evidence of a sporadic case of Blau syndrome in a 19 year-old man with two CARD15 mutations (R334Q and G908R). His healthy mother, father and brother did not carry the R334Q mutation, which was thus considered a neo-mutation, nor did they carry the other mutation, usually found in Crohn’s disease. An extensive radiologic, histologic and laboratory evaluation and a life-long clinical follow-up is available for this patient who presented skin, joint, epididimal and eye involvement.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15554080