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© Christelle Durand
Microscopie d'un neurone. Le marquage jaune montre les synapses.
Publication : Frontiers in endocrinology

Roles of Type 1 Insulin-Like Growth Factor (IGF) Receptor and IGF-II in Growth Regulation: Evidence From a Patient Carrying Both an 11p Paternal Duplication and 15q Deletion.

Domaines Scientifiques
Maladies
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Publié sur Frontiers in endocrinology - 01 Jan 2019

Giabicani E, Chantot-Bastaraud S, Bonnard A, Rachid M, Whalen S, Netchine I, Brioude F,

Lien vers Pubmed [PMID] – 31114545

Lien DOI – 10.3389/fendo.2019.00263

Front Endocrinol (Lausanne) 2019 ; 10(): 263

We report an original association of complex genetic defects in a patient carrying both an 11p paternal duplication, resulting in the double expression of insulin-like growth factor 2 (IGF2), as reported in Beckwith-Wiedemann syndrome, and a 15q terminal deletion, including the type 1 IGF receptor gene (IGF1R), resulting in haploinsufficiency for this gene. The patient was born with measurements appropriate for her gestational age but experienced growth retardation in early childhood, allowing a better comprehension of the IGF system in the pathophysiology of growth. It is possible that IGF-II plays a key role in fetal growth, independently of IGF1R signaling, and that its role is less important in post-natal growth, leaving IGF-I and growth hormone as the main actors.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31114545