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Publication : Annales de génétique

Reduction in the DAZ gene copy number in two infertile men with impaired spermatogenesis

Domaines Scientifiques
Maladies
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Technique

Publié sur Annales de génétique - 01 juil. 2001

Bienvenu T, Patrat C, McElreavey K, de Almeida M, Jouannet P

Lien vers Pubmed [PMID] – 11694223

Ann. Genet. 2001 Jul-Sep;44(3):125-8

Microdeletions of Yq are associated with azoospermia and severe oligozoospermia. Recently, we described a new molecular genetic strategy based on the denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) to rapidly identify deletions of the Y chromosome that include the DAZ locus. Using this approach, we have shown not a complete deletion but only a reduction in the number of copies of the DAZ gene by PCR-DGGE in two oligozoospermic patients. These results have been confirmed by Southern blot analysis. This finding suggests that partial deletion of the DAZ cluster could be cause of impaired spermatogenesis.