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© Recherche
Publication : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics

Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome

Domaines Scientifiques
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Publié sur Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics - 24 Jul 2019

McElreavey K, Jorgensen A, Eozenou C, Merel T, Bignon-Topalovic J, Tan DS, Houzelstein D, Buonocore F, Warr N, Kay RGG, Peycelon M, Siffroi JP, Mazen I, Achermann JC, Shcherbak Y, Leger J, Sallai A, Carel JC, Martinerie L, Le Ru R, Conway GS, Mignot B, Van Maldergem L, Bertalan R, Globa E, Brauner R, Jauch R, Nef S, Greenfield A, Bashamboo A

Lien vers Pubmed [PMID] – 31337883

Genet. Med. 2019 Jul;

XY individuals with disorders/differences of sex development (DSD) are characterized by reduced androgenization caused, in some children, by gonadal dysgenesis or testis regression during fetal development. The genetic etiology for most patients with 46,XY gonadal dysgenesis and for all patients with testicular regression syndrome (TRS) is unknown.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31337883