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Publication : The New England journal of medicine

Mutations in NR5A1 associated with ovarian insufficiency

Domaines Scientifiques
Maladies
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Technique

Publié sur The New England journal of medicine - 25 févr. 2009

Lourenço D, Brauner R, Lin L, De Perdigo A, Weryha G, Muresan M, Boudjenah R, Guerra-Junior G, Maciel-Guerra AT, Achermann JC, McElreavey K, Bashamboo A

Lien vers Pubmed [PMID] – 19246354

N. Engl. J. Med. 2009 Mar;360(12):1200-10

The genetic causes of nonsyndromic ovarian insufficiency are largely unknown. A nuclear receptor, NR5A1 (also called steroidogenic factor 1), is a key transcriptional regulator of genes involved in the hypothalamic-pituitary-steroidogenic axis. Mutation of NR5A1 causes 46,XY disorders of sex development, with or without adrenal failure, but growing experimental evidence from studies in mice suggests a key role for this factor in ovarian development and function as well.