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Publication : British journal of cancer

Mutations at codon 974 of the DPYD gene are a rare event.

Domaines Scientifiques
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Publié sur British journal of cancer - 01 Jan 1997

Ridge SA, Brown O, McMurrough J, Fernandez-Salguero P, Evans WE, Gonzalez FJ, McLeod HL,

Lien vers Pubmed [PMID] – 9010022

Br. J. Cancer 1997 ; 75(2): 178-9

A mutation at codon 974 of the dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) gene was previously described in a cancer patient with undetectable DPD enzyme activity who experienced severe toxicity when treated with 5-fluorouracil. We have studied the frequency of this mutation in 29 Scottish subjects with low DPD enzyme activity and in 274 American subjects. We detected no mutations in the 606 alleles studied and conclude that mutations at codon 974 are a rare event.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9010022