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© Xavier Montagutelli, Institut Pasteur
Publication : Human mutation

Identification of the mutation in the alkaptonuria mouse model. Mutations in brief no. 216. Online.

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Publié sur Human mutation - 01 Jan 1999

Manning K, Fernández-Cañón JM, Montagutelli X, Grompe M,

Lien vers Pubmed [PMID] – 10094559

Hum. Mutat. 1999 ; 13(2): 171

Alkaptonuria (aku), an inborn error of metabolism caused by the loss of homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD), has been described in a mouse model created by ethylnitrosourea mutagenesis but the mutation in these mice has not previously been identified. We used RT-PCR to amplify the Hgd cDNA from Hgd(aku)/Hgd(aku) mice. Two products shorter than the wild-type product were amplified. Restriction mapping and DNA sequencing were then used to identify the Hgd(aku) mouse mutation, found to be a single base change in a splice donor consensus sequence, causing exon skipping and frame-shifted products. This base change allowed us to create a non-radioactive genotyping assay for this allele.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10094559