Tapez votre recherche ici
  • Équipes
  • Membres
  • Projets
  • Événements
  • Appels
  • Emplois
  • publications
  • Logiciel
  • Outils
  • Réseau
  • Équipement

Un petit guide pour l'utilisation de la recherche avancée :

  • Tip 1. Utilisez "" afin de chercher une expression exacte.
    Exemple : "division cellulaire"
  • Tip 2. Utilisez + afin de rendre obligatoire la présence d'un mot.
    Exemple : +cellule +stem
  • Tip 3. Utilisez + et - afin de forcer une inclusion ou exclusion d'un mot.
    Exemple : +cellule -stem
e.g. searching for members in projects tagged cancer
Rechercher
Compteur
IN
OUT
Contenu 1
  • member
  • team
  • department
  • center
  • program_project
  • nrc
  • whocc
  • project
  • software
  • tool
  • patent
  • Personnel Administratif
  • Chargé(e) de Recherche Expert
  • Directeur(trice) de Recherche
  • Assistant(e) de Recherche Clinique
  • Professeur(e)
  • Etudiant(e) M2
  • Aide technique
  • Chercheur(euse) Contractuel(le)
  • Chercheur(euse) Permanent(e)
  • Pharmacien(ne)
  • Etudiant(e) en thèse
  • Médecin
  • Post-doctorant(e)
  • Chef(fe) de Projet
  • Chargé(e) de Recherche
  • Ingénieur(e) de Recherche
  • Chercheur(euse) Retraité(e)
  • Technicien(ne)
  • Etudiant(e)
  • Vétérinaire
  • Visiteur(euse) Scientifique
  • Directeur(trice) Adjoint(e) de Centre
  • Directeur(trice) Adjoint(e) de Départment
  • Directeur(trice) Adjoint(e) de Centre National de Référence
  • Directeur(trice) Adjoint(e) de Plateforme
  • Directeur(trice) de Centre
  • Directeur(trice) de Départment
  • Directeur(trice) d'Institut
  • Directeur(trice) de Centre National de Référence
  • Chef(fe) de Groupe
  • Responsable de Plateforme
  • Responsable opérationnel et administratif
  • Responsable de Structure
  • Président(e) d'honneur de Département
  • Coordinateur(trice) du Labex
Contenu 2
  • member
  • team
  • department
  • center
  • program_project
  • nrc
  • whocc
  • project
  • software
  • tool
  • patent
  • Personnel Administratif
  • Chargé(e) de Recherche Expert
  • Directeur(trice) de Recherche
  • Assistant(e) de Recherche Clinique
  • Professeur(e)
  • Etudiant(e) M2
  • Aide technique
  • Chercheur(euse) Contractuel(le)
  • Chercheur(euse) Permanent(e)
  • Pharmacien(ne)
  • Etudiant(e) en thèse
  • Médecin
  • Post-doctorant(e)
  • Chef(fe) de Projet
  • Chargé(e) de Recherche
  • Ingénieur(e) de Recherche
  • Chercheur(euse) Retraité(e)
  • Technicien(ne)
  • Etudiant(e)
  • Vétérinaire
  • Visiteur(euse) Scientifique
  • Directeur(trice) Adjoint(e) de Centre
  • Directeur(trice) Adjoint(e) de Départment
  • Directeur(trice) Adjoint(e) de Centre National de Référence
  • Directeur(trice) Adjoint(e) de Plateforme
  • Directeur(trice) de Centre
  • Directeur(trice) de Départment
  • Directeur(trice) d'Institut
  • Directeur(trice) de Centre National de Référence
  • Chef(fe) de Groupe
  • Responsable de Plateforme
  • Responsable opérationnel et administratif
  • Responsable de Structure
  • Président(e) d'honneur de Département
  • Coordinateur(trice) du Labex
Recherche
Revenir
Haut de page
Partagez
© Recherche
Publication : Gynécologie, obstétrique & fertilité

[Human infertility: meiotic genes as potential candidates]

Domaines Scientifiques
Maladies
Organismes
Applications
Technique

Publié sur Gynécologie, obstétrique & fertilité - 01 Oct 2002

Mandon-Pépin B, Derbois C, Matsuda F, Cotinot C, Wolgemuth DJ, Smith K, McElreavey K, Nicolas A, Fellous M

Lien vers Pubmed [PMID] – 12478991

Gynecol Obstet Fertil 2002 Oct;30(10):817-21

Up to now, the identification of gene mutations causing infertility in humans remains poorly investigated. Temporal progression through meiosis and meiosis specific genes had been extensively characterized in yeast. Recently some mammalian homologous were found. The molecular mechanisms regulating entry into and progression through meiosis in mammals are still unknown. However, disruption of some meiotic genes in mouse showed an essential role of them in meiotic chromosome synapsis and gametogenesis. Moreover, the phenotype of gonads in null mutant mice for some meiotic genes (failure to initiate or blockage in meiosis, lack of gametes or small size of gonads…) could be strikingly similar to clinical observations found in human infertility. The aim of this study was to identify putative mutations in 5 meiotic genes of several clinically well-characterized patients who present unexplained infertility (normal karyotype, women with premature ovarian failure, men with azospermia and without Y micro-deletion). For this purpose, the exons of these 5 genes (DMC1, SPO11, MSH4, MSH5, CCNA1) were all amplified by PCR with specific primers and each amplified-exon was sequenced. Sequences were aligned in comparison to the human corresponding gene available in Genbank. Many heterozygous mutations were found in different genes. Two homozygous mutations were found in MSH4 and DMC1 genes in a young man presenting a testis vanishing syndrome and a woman presenting a premature ovarian failure, respectively. Consequences of such mutations will be examined and verified in model organisms (yeast, mouse) to check the relevance of the mutations in clinical setting.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12478991