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© Christelle Durand
Microscopie d'un neurone. Le marquage jaune montre les synapses.
Publication : Clinical case reports

Fetal urine biochemistry in antenatal Bartter syndrome: a case report.

Équipe: Génétique Humaine et Fonctions Cognitives
Membre : Myriam Rachid
Domaines Scientifiques
Maladies
Organismes
Applications
Technique

Publié sur Clinical case reports - 01 sept. 2016

Rachid ML, Dreux S, Czerkiewicz I, Deschênes G, Vargas-Poussou R, Mahieu-Caputo D, Oury JF, Muller F,

Lien vers Pubmed [PMID] – 27648267

Lien DOI – 10.1002/ccr3.471

Clin Case Rep 2016 09; 4(9): 876-8

Bartter syndrome is a severe inherited tubulopathy responsible for renal salt wasting, and hence electrolyte disorders and dehydration. Prenatally, it is characterized by severe polyhydramnios caused by fetal polyuria. We studied for the first time fetal urine in a Bartter syndrome case and demonstrated that the tubulopathy is already present at 24 weeks of gestation.