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Publication : Journal of medical genetics

Expanding the phenotype of LMNA mutations in dilated cardiomyopathy and functional consequences of these mutations

Domaines Scientifiques
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Publié sur Journal of medical genetics - 01 Aug 2003

Sébillon P, Bouchier C, Bidot LD, Bonne G, Ahamed K, Charron P, Drouin-Garraud V, Millaire A, Desrumeaux G, Benaïche A, Charniot JC, Schwartz K, Villard E, Komajda M

Lien vers Pubmed [PMID] – 12920062

J. Med. Genet. 2003 Aug;40(8):560-7

Mutations in the lamin A/C gene (LMNA) have been reported to be involved in dilated cardiomyopathy (DCM) associated with conduction system disease and/or skeletal myopathy. The aim of this study was to perform a mutational analysis of LMNA in a large white population of patients affected by dilated cardiomyopathy with or without associated symptoms.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12920062