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Publication : Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM

Duplication of SOX9 is not a common cause of 46,XX testicular or 46,XX ovotesticular DSD

Domaines Scientifiques
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Publié sur Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM - 01 Jan 2012

Seeherunvong T, Ukarapong S, McElreavey K, Berkovitz GD, Perera EM

Lien vers Pubmed [PMID] – 22570960

J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2012;25(1-2):121-3

Translocation of the SRY gene to the paternal X chromosome is the explanation for testis development in the majority of subjects with 46,XX testicular disorder of sexual development (DSD). However, nearly all subjects with 46,XX ovotesticular DSD and up to one third of subjects with 46,XX testicular DSD lack SRY. SRY-independent expression of SOX9 has been implicated in the etiology of testis development in some individuals.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22570960