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Publication : Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases

Delimitation of the upstream region of NFKBIA gene associated with HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis using candidate Tag-SNPs in Peruvian HTLV-1 infected individuals.

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Publié sur Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases - 01 Nov 2019

Posadas AE, Rosado JJ, Gotuzzo E, Talledo MJ,

Lien vers Pubmed [PMID] – 31226330

Lien DOI – S1567-1348(19)30150-910.1016/j.meegid.2019.103929

Infect Genet Evol 2019 11; 75(): 103929

In Peru, it is estimated that about 150 000-400 000 people carry the Human T-lymphotropic virus 1 (HTLV-1). Only 10% of HTLV-1 carries develop complications related to HTLV-1. HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP) is a chronic disabling inflammatory disease affecting the spinal cord. HAM/TSP produces principally weakness in the lower limbs and bladder disturbances, among other complications. In a previous study, our group identified three SNPs (rs3138053, rs2233406, and rs3138045) located in the promoter region of the NFKBIA gene associated with HAM/TSP. This study aimed to analyze the association between four Tag-SNPs (rs10148482, rs17103274, rs17103282, and rs762009) located in the upstream region of the NFKBIA gene and HAM/TSP, and to delimit the linkage disequilibrium zone in the upstream region of the NFBKIA gene associated with HAM/TSP. The tetra-primers ARMS-PCR technique was used to genotype 4 Tag-SNPs on 140 HAM/TSP patients and 258 asymptomatic carriers. The SNP rs17103282 showed a deviation from Hardy-Weinberg equilibrium (p  .05). No linkage disequilibrium between four Tag-SNPs evaluated in this study and previous ones was observed. Here we show the region located in the upstream region of the NFKBIA gene highly associated with HAM/TSP disease in patients infected with HTLV-1 from Lima, Peru.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31226330